Addison’s Disease

DEFINISI

Addison’s disease atau insufisiensi adrenokortikal primer adalah kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan kelenjar adrenalis (korteks adrenalis) memproduksi hormon glukokortikoid (kortisol), pada beberapa kasus didapatkan ketidakmampuan memproduksi hormon mineralokortikoid (aldosteron) yang cukup bagi tubuh.  Pertama kali diutarakan oleh Thomas Addison sehingga disebut Addison’s disease.^1,2

ETIOLOGI

Penyebab insufisiensi adrenokortikal primer: Addison’s disease³

-        Autoimun

-        Sporadis

-        Sindrom poliendokrin autoimun tipe 1 (penyakit addison, kandidiasis mukokutaneus kronik, hipoparatiroidism, hipoplasia enamel dental, alopesia, kegagalan gonad primer)

-        Sindrom poliendokrin otoimun tipe 2 (sindrom schmidt) (penyakit addison, hipotiroid primer, hipogonad primer, diabetes tergantung insulin, anemia pernisiosa, vitiligo)

-        Infeksi à Tuberkulosis, infeksi jamur, CMV, HIV

-        Tumor metastasis

-         Infiltrasi à Amiloid, hemokromatosis

Etiologi Addison’s disease juga relatif berbeda bergantung pada usia dan jenis kelamin⁴:

-        Pada saat lahir à Perdarahan adrenal akibat anoksia atau sepsis neonatorum,

-        Pada neonatus à HAK

-        Pada anak yang lebih besar à Sindrom autoimun poliglandular.

-        Pada anak laki-laki lebih banyak terjadi adrenoleukod istrofi karena banyak ditemukan kelainan pada gen DAX-1

-        Pada pasien dewasa lebih sering ditemukan karena infeksi dan metastasis tumor.

DIAGNOSIS

Gejala Klinis

Gejala paling utama yang membedakan hipoadrenal primer dengan sekunder adalah pigmentasi kulit, yang selalu ada pada kasus insufisiensi adrenal primer tetapi tidak dijumpai pada insufisiensi sekunder.³

Tabel 1. Gejala, tanda, dan kelainan biokimiawi Addison’s disease⁴

Gejala	Tanda	Kelainan Biokimiawi
Kelelahan (fatigue)	Hipotensi postural	Renin plasma tinggi dan/atau meningkatnya kadar ACTH malam hari
Kelemahan otot	Berat badan menurun	Kadar kortisol tetap rendah pada tes stimulasi ACTH
Nyeri perut	Hiperpigmentasi seluruh tubuh, garis telapak tangan menghitam, pigmentasi mukosa bukal dan kuku	Saat krisis terjadi normo/hiponatremia, hiperkalemia, dan hipoglikemia
Muntah	Vitiligo dan struma
Diare
Suka makan garam		Eosinofilia
Perubahan perilaku		Limfositosis
Sakit kepala
Berkeringat
Depresi
Nyeri otot dan sendi

PEMERIKSAAN^2–4

1.     Pemeriksaan hematologis: Anemia normositik, limfositosis relatif, dan eosinofilia

2.     Pemeriksan elektrolit: Kadar sodium rendah (90%), kadar potassium meningkat (65%).

3.    Tes stimulasi ACTH: Tes skrining insufisiensi adrenal. Pada orang sehat pemberian suntikan ACTH akan meningkatkan kadar kortisol sedangkan pada penyakit Addison tidak. Tes ini tidak dapat membedakan sebab primer atau sekunder.

4.     Kadar ACTH plasma: Setelah tes stimulasi ACTH perlu dibedakan antara penyebab primer/ penyakit Addison dan penyebab sekunder à Pengukuran kadar ACTH puasa.

  a.      Pada penyebab primer kadar ACTH plasma puasa sangat meningkat (>52 pg/mL)

  b.      Pada penyebab sekunder kadar ACTH plasma puasa tetap normal

5.   Tes autoantibodi terhadap kelenjar adrenal: Imunofluoresensi indirek à Ditemukan antibodi menunjukkan adanya insufisiensi adrenal primer autoimun

6.     Pemeriksaan radiologis: CT Scan dan MRI dapat membantu menganalisa kelenjar adrenal dan kelenjar hipofise sehingga dapat diketahui penyebab insufisiensi kortisol.

Gambar 1. Evaluasi Penderita dugaan Insufisiensi Adrenal³

TATALAKSANA³

Terapi sulih hormon harus memperbaiki baik defisiensi glukokortikoid maupun mineralokortikoid.

1.      Hidrokortison (kortisol) merupakan pilihan utama dengan dosis sekitar 20-30 mg/hari.

-          Dianjurkan minum obat bersama makan/susu/antasida

-          2/3 dosis pada pagi hari, 1/3 dosis pada sore hari

2.      Fludrokortison 0.05-0.1 mg per hari. Pasien diingatkan untuk cukup mengkonsumsi garam (2-3 gram per hari)

3.     Pada wanita à Androgen rendah à DHEA 25-50mg per oral

PROGNOSIS

Kecuali risiko krisis adrenal, kesehatan dan usia pasien biasanya normal, sedangkan pigmentasi dapat menetap.

DAFTAR PUSTAKA

1.         Ardiany D, Wibisono S, Pranoto A. Seorang Penderita Addison’s Disease Dengan Dugaan Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 2. In: Forum Endokrinologi Nasional VII. Jakarta: PB PERKENI; 2019. p. 57–64.

2.         Sanjaya A. Addison’s disease. J Ilm Kedokt Wijaya Kusuma. 2012;1(1):59–65.

3.         Adi S, Pranoto A. Gangguan Korteks Adrenal. In: Setiati S, Alwi I, Sudoyo AW, Stiyohadi B, Syam AF, editors. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. 6th ed. Jakarta: InternaPublishing; 2014. p. 2484-513

4.         Pulungan AB, Siregar CD, Aditiawati, Soenggoro EP, Triningsih E, Suryawan IWB, Soesanti F. Korteks Adrenal dan Gangguannya. In: Batubara JRL, Tridjaja B, Pulungan AB, editors. Buku Ajar Endokrinologi Anak. Edisi 1. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2010. p. 251-95

Addison's Disease